BAB I

PENDAHULUAN

1.1    Latar Belakang

Makhluk hidup, baik tumbuhan, hewan maupun manusia terdiri atas unit-unit kecil yang disebut sel. Selama makhluk itu masih hidup banyak sekali proses perubahan yang terjadi di dalam sel. Aktivitas yang terjadi dalam sel inilah yang menunjang fungsi organ-organ dalam makhluk itu dan dengan demikian juga merupakan penunjang terlaksananya fungsi makhluk hidup itu sendiri.

Fenomena kehidupan yang ditandai oleh adanya pertumbuhan dan reproduksi serta hal-hal yang berkaitan merupakan ruang lingkup Biologi dan ilmu ilmu yang relevan misalnya ilmu kedokteran atau kesehatan. Di sisi lain Ilmu kimia adalah suatu ilmu tentang benda-benda serta proses perubahannya yang ditinjau berdasarkan susunan dan sifat atom-atom atau molekul yang membentuknya. Jadi Ilmu kimia menitik beratkan pembahasannya pada hubungan antara struktur kimia benda-benda dengan fungsi dan reaksi-reaksinya dengan benda lain. Interseksi sudut pandang ilmu kimia dengan biologi merupakan disiplin ilmu yang meninjau organisme hidup serta proses yang terjadi di dalamnya secara kimia. Disiplin ilmu tersebut yaitu Biokimia. Biokimia berasal dari kata bio artinya organisme hidup, sedangkan kimia adalah satu cabang ilmu pengetahuan yang mempelajari tentang perilaku dari bahan-bahan kimia. Ilmu Kimia juga menitikberatkan terhadap komposisi bahan dan sifat-sifat yang berhubungan dengan komposisi. Juga mengkonsentrasikan perbedaan interaksi senyawa satu dengan senyawa lainnya dalam reaksi kimia untuk membentuk zat- zat baru (Brady dan Humiston, 1986).

Biokimia adalah ilmu yang mempelajari proses kimia dalam organisme hidup. Biokimia mengatur semua organisme hidup dan proses hidup. Dengan mengontrol arus informasi melalui sinyal biokimia dan aliran energi kimia melalui metabolisme, proses biokimia menimbulkan fenomena yang tampaknya magis kehidupan. Sebagian besar berkaitan biokimia dengan struktur dan fungsi komponen seluler seperti protein, karbohidrat, lipid, asam nukleat, dan biomolekul lainnya meskipun semakin proses, bukan molekul individu fokus utama. Selama 40 tahun terakhir biokimia telah menjadi begitu sukses dalam menjelaskan proses hidup yang sekarang hampir semua bidang ilmu kehidupan dari botani untuk obat yang terlibat dalam penelitian biokimia. Hari ini fokus utama biokimia murni adalah memahami bagaimana molekul biologis menimbulkan proses-proses yang terjadi dalam sel-sel hidup yang pada gilirannya sangat berhubungan dengan studi dan pemahaman seluruh organisme.

Dari dua definisi Biokimia di atas, dapat disimpulkan bahwa ada, dua aspek, yaitu struktur senyawa dan reaksi antara senyawa di dalam organisme hidup. Dengan mempelajari struktur senyawa dan reaksi yang terjadi, sifat-sifat umum organisme hidup dapat dijelaskan secara rinci.

1.2    Tujuan Penulisan

Adapun tujuan dari penulisan makalah ini adalah sebagai berikut:

1.  Untuk mendeskripaikan kasus-kasus kesehatan yang terkait metabolisme tubuh.2.  Untuk menjelaskan upaya pencegahan dan pengobatan penyait melalui penerapan aspek Biokimia.

3.  Untuk mendeskripsikan contoh-contoh produk penerapan aspek Biokimia dalam kehidupan

1.3 Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang dan tujuan penulisan di atas maka rumusan masalah yang akan dibahas dalam makalah ini adalah sebagai berikut :

1. Apa kasus kesehatan terkait metabolisme tubuh?

2. Bagaimana pencegahan dan pengobatan penyakit melalui aspek biokimia?

3. Apa contoh produk penerapan biokimia?

1.4  Batasan Masalah

            Di dalam makalah ini akan dijelaskan mengenai:

1.  Kasus kesehatan terkait metabolisme tubuh

2.  Pencegahan dan pengobatan penyakit melalui aspek biokimia

3.  Contoh produk penerapan biokimia

1.5 Metode Penulisan

Dalam penulisan makalah ini metode penulisan yang digunakan adalah metode kepustakaan, yaitu dalam pengumpulan data serta bahan-bahannya, penulis mendapatkannya melalu berbagai referensi dari internet maupun buku.

      

BAB II

ISI

2.1  Kasus Kesehatan Terkait Metabolisme Tubuh

Metabolisme berasal dari kata metabole (Yunani) yang berarti berubah. Metabolisme adalah suatu proses kimia dalam tubuh manusia untuk menjaga keseimbangan antara energi (kalori) dengan komponen-komponen pembentuknya. Ini merupakan reaksi kimia yang terjadi di dalam tubuh makhluk hidup, baik organisme seluler maupun organisme kompleks. Biasanya, metabolisme menunjukan jumlah energi yang dibakar setiap menit oleh tubuh. Metabolisme disebut juga reaksi enzimatis, karena metabolisme terjadi selalu menggunakan katalisator enzim. Dalam suatu reaksi kimia, terjadinya perubahan yang menyangkut struktur molekul dari satu atau lebih zat. Perubahan dari suatu zat dengan sifat khusus menjadi zat lain yang mempunyai sifat baru yang disertai dengan pelepasan atau penyerapan energi.

Metabolisme terjadi pada saat menit pertama makanan masuk ke perut dan pencernaan dimulai. Enzim yang dilepaskan oleh pankreas dan kelenjar tiroid membantu dalam pemecahan makanan yang dicerna menjadi zat lebih sederhana. Zat-zat sederhana diserap oleh sel-sel tubuh dan membantu dalam pelepasan energi dan melaksanakan proses lain dalam tubuh, seperti penyembuhan luka, pengaturan suhu tubuh, pembentukan sel-sel baru, membuang racun dari tubuh, dan sebagainya.

Metabolisme terdiri atas 2 proses, yaitu:

1)         Anabolisme

Anabolisme adalah proses penyusunan energi kimia melalui sintesis senyawa-senyawa organik. Dalam anabolisme terjadi reaksi yang merangkai senyawa organik dari molekul-molekul sederhana menjadi molekul kompleks.

2)      Katabolisme

Katabolisme adalah proses penguraian dan pembebasan energi dari senyawa-senyawa organik melalui proses respirasi ataupun fermentasi. Dalam katabolisme terjadi reaksi penguraian senyawa kompleks menjadi molekul sederhana. Semua reaksi yang terjadi dikatalis oleh enzim, baik reaksi yang sederhana maupun reaksi yang rumit.

Kedua prose metabolisme diatas diperlukan oleh setiap organisme untuk dapat bertahan hidup. Proses metabolisme ditentukan oleh suatu senyawa yang disebut sebagai hormon, dan dipercepat (dikatalisis) oleh enzim. Pada senyawa organik, penentu proses reaksi kimia disebut promoter dan penentu percepatan reaksi kimia disebut katalis.

Metabolisme juga berperan mengubah zat beracun menjadi senyawa yang tidak beracun dan dapat dikeluarkan dari tubuh. Umumnya hasil akhir anabolisme merupakan senyawa pemula untuk proses katabolisme, begitu pula sebalinya. Sebagian besar proses metabolisme terjadi didalam sel. Proses metabolisme memungkinkan organisme untuk tumbuh dan berkembang biak, menjaga struktur mereka, dan memberi respon pada lingkungan.

Namun ada saatnya proses metabolisme menjadi terganggu, gangguan metabolisme bisa saja terjadi karena kelainan genetik atau penyakit mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

Ada berbagai jenis gangguan metabolisme, yaitu :

a. Kelainan Metabolisme Karbohidrat

1).   Glikogenosis

Glikogenosis (penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang ditimbulkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau sebaliknya glikogen menjadi gula (glukosa) yang seterusnya akan digunakan oleh tubuh sebagai energi.

2).   Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tubuh tidak memiliki enzim fosfoffruktaldolase sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa).

3).    Diabetes melitus

Diabetes melitus adalah kelainan metabolis yang disebabkan oleh banyak faktor, dengan simtoma berupa hiperglisemia kronis dan gangguan metabolisme karbohidrat, lemak dan protein, sebagai akibat dari: defisiensi sekresi hormon insulin, aktivitas insulin, atau keduanya; defisiensi transporter glukosa atau keduanya.

4).   Galaktosemia

       Galaktosemia adalah kelainan metabolik genetik langka yang mempengaruhi kemampuan individu untuk memetabolisme galaktosa. Galaktosemia adalah suatu penyakit autosomal berupa gangguan metabolisme galaktosa yang disebabkan oleh defisiensi salah satu dari 3 enzim yang terlibat dalam metabolism galaktosa untuk mengkonversi ke glukosa. Galaktosa adalah jenis gula sederhana merupakan hasil pemecahan dari laktosa. Galaktosemia merupakan resesif autosomal yang diturunkan, yang memngakibatkan kekurangan suatu enzim yang bertanggung jawab untuk degradasi galaktosa.

5).   Fruktosuria

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan.

6).   Pentosuria           

       Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula Xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.

7).   Mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis merupakan penyakit turunan dimana molekul gula kompleks diakumulasi dalam jumlah yang berbahaya dalam tubuh. Sebagai akibat dari hal ini, anak mengembangkan penampilan wajah yang khas dan menderita cacat tulang, katarak, penyakit kuning, sirosis, splenomegali, dan cacat intelektual. Individu yang menderita gangguan ini dapat memiliki umur normal jika didiagnosis dan diobati secara dini. Kelalaian selama perawatan bahkan dapat berakibat fatal, karena itu, perawatan yang tepat adalah suatu keharusan.

8).   Intoleransi Pada Laktosa (Lactose Intolerance)
Intoleransi Pada Laktosa (Lactose Intolerance) merupakan gangguan pencernaan yang terjadi karena kurang atau tidak adanya enzim lactose.baik primer yang biasanya karena keturunan atau sekunder karena adanya kelainan mukosa usus dan sering ditemukan pada anak-anak/bayi dengan gejala diare. Lebih dari setengah orang dewasa menderita Intoleransi terhadap lactose. Orang dewasa keturunan kulit hitam dan keturunan Asia kurang mampu menguraikan laktosa dibandingkan keturunan eropa atau kulit putih lainnya. Mekanisme hilangnya enzim lactose belum diketahui dengan jelas tetapi hal ini berkaitan dengan genetik.

9).   Kekurangan Isomaltase-Sukrosa

Kekurangan enzim ini menyebabkan intoleransi terhadap sukrosa didalam makanan.

10). Kerusakan Disakarida Bawaan (Bereditary Defects)
Kekurangan enzim disakaridase menyebabkan intoleransi terhadap disakarida (disaccharide intolerance).

b.  Kelainan Metabolisme Lemak

1).   Penyakit Gaucher

       Penyakit Gaucher adalah penyakit genetis dimana lipid terakumulasi dalam sel atau organ tertentu. Penyakit ini disebabkan kekurangan enzim glukoserebrosidase yang berfungsi memecahkan glukoserebrosida. Ketika terjadi kekurangan atau ketidakaktifan enzim ini, glukoserebrosida akan terakumulasi dalam sel makrofaga. Pada organ, umumnya substansi lemak ini terakumulasi dalam limpa, liver, paru-paru, otak dan sumsum tulang. Penyakit ini dinamai berdasarkan nama penemunya, Philippe Gaucher seorang dokter Prancis, yang mendeskrepsikan penyakit ini pada tahun 1882.

2).   Penyakit Tay-Sachs

       Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang jarang ditemukan, dimana terjadi pembentukan lemak di dalam sel, terutama pada otak dan sel saraf (neuron). Sehingga menyebabkan retardasi mental dan hambatan perkembangan fisik normal disertai kejang, kebutaan, kelumpuhan dan kematian. Tay-Sachs merupakan kelainan otosom yang bersifat resesif. Maksudnya, penyakit ini diturunkan secara genetik dari kedua orang tuanya.

3).   Penyakit Niemann-Pick

       Penyakit Niemann-Pick adalah suatu penyakit keturunan dimana terjadi kekurangan suatu enzim khusus yang mengakibatkan penimbunan sfingomielin (hasil metabolisme lemak) atau terdapat penimbunan kolesterol yang abnormal. Gen yang bertanggungjawab terhadap penyakit Niemann-Pick bersifat resesif, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Penyakit ini paling banyak terjadi pada keluarga Yahudi.

4).   Penyakit Fabry

       Penyakit Fabry adalah penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan penimbunan glikolipid (hasil metabolisme lemak). Penyakit ini disebabkan oleh gen yang rusak dibawa oleh kromosom X sehingga penyakit ini hanya terjadi pada pria, yang hanya memiliki 1 kromosom X.

5).   Gangguan oksidasi lemak

       Beberapa enzim membantu menguraikan lemak sehingga kemungkinan mereka dirubah menjadi energi. Kelainan menurun atau kekurangan atau kekurangan salah satu enzim ini membuat tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh diuraikan, seperti acyl-CoA, menumpuk. Enzim tersebut paling sering kekurangan rantai medium acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). Kekurangan MCAD adalah salah satu gangguan turunan metabolisme yang paling umum, terutama pada orang keturunan eropa utara.

6).   Obesitas

       Obesitas adalah kelebihan berat badan sebagai akibat dari penimbunan lemak tubuh yang berlebihan. Secara ilmiah, obesitas terjadi akibat mengonsumsi kalori lebih banyak dari yang diperlukan oleh tubuh. Ada 3 faktor penyebab obesitas yaitu faktor genetik, faktor lingkungan dan faktor psikis.

7).   Penyakit Wolman

Penyakit Wolman adalah gangguan yang dihasilkan ketika jenis spesifik pada kolesterol dan gliserida menumpuk di jaringan, gangguan ini disebabkan pembesaran limpa dan hati. Penyimpanan kalsium pada kelenjar adrenalin membuat mereka lebih keras, dan diare lemak (steatorrhea) juga terjadi. Bayi dengan penyakit Wolman biasanya meninggal dalam usia 6 bulan.

8).   Cerebrotendinous xanthomatosis terjadi ketika cholestanol, produk pada metabolisme kolesterol, menumpuk pada jaringan. Gangguan ini segera megakibatkan gerakan yang tidak terkoordinasi, dementia, katarak, dan perkembangan lemak (xanthomas) pada tendon. Gejala-gejala kelumpuhan sering muncul setelah usia 30 tahun.

9).   Sitosterolemia

Penumpukkan lemak dari buah-buahan dan sayuran di darah dan jaringan. Pembentukan lemak menyebabkan atherosclerosis, sel darah merah yang tidak normal, dan penyimpanan lemak pada tendon (xanthomas). Pengobatan terdiri dari pengurangan asupan makanan yang kaya akan lemak tumbuhan, seperti minyak sayur, dan menggunakan resin cholestyramine.

10).  Refsun

Pada Refsun, asam phytanic, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk di jaringan. Pembentukan asam phytanic menyebabkan kerusakan syaraf dan retina, gerakan kejang, dan perubahan pada tulang dan kulit. Pengobatan meliputi menghindari makan buah-buahan hijau dan sayuran yang mengandung klorofil. Plasmapheresis, dimana asam phytanic diangkat dari darah, kemungkinan sangat membantu.

11). Hiperlipemia

Terjadi akibat jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat, hiperlipema terdapat pada : Diabetes melitus tidak diobati, Hipotiroidisme, Nefrosis lupoid, Penyakit hati, Sirhrosis biliaris, Xantomatosa, Hiperlipidemi, Hiperkholesterolemi. Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah yang mengakibatkan terjadinya arteriosclerosis.

12). Defisiensi lemak

Defisiensi lemak pada umunya terjadi pada pasien-paasien : Kelaparan (starvation), Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue, penyakit Whipple. Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya karena intake kurang, Yang mula-mula dimobilisasi : karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya protein diambil dari jaringan. Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak, juga difisensi protein, karbohidrat dan vitamin.

c. Kelainan Metabolisme Asam Amino

1).   Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah suatu kelainan di dalam tubuh, dimana tubuh tidak dapat memproduksi enzim yang berfungsi menguraikan asam amino esensial fenilalanin menjadi asam amino non esensial tirosin. Di dalam tubuh tirosin akan disintesa menjadi 2 penghantar saraf yang penting yang berperan pada berkembangnya penyakit parkinson dan juga hilangnya keinginan melakukan hubungna seksual pada usia lanjut. Karena memberi efek yang berbahaya, penderita fenilketonuria sebaiknya mengurangi konsumsi makanan yang mengandung fenilalanin.

2).   Penyakit Air Kencing Maple

       Penyakit air kencing maple adalah penyakit yang disebabkan akumulasi abnormal senyawa intermedier karena rusaknya jalur katabolisme asam amino tertentu

3).   Homocystinuria

       Anak dengan homosistinuria tidak dapat melakukan metabolisme asam amino homocysteine, dimanan dengan adanyaproduk sampingan yang beracun, membangun penyebab beberapa gejala. Gejala mungkin ringan atau hebat, bergantung pada cacat enzim tertentu.

4).   Tyrosinemia

       Tyrosinemia, suatu kelainan yang menyebabkan persoalan serius dengan metabolisme hati. Anak dengan tyrosinemia tidak dapat secara komplit memetabolisme asam amino tyrosine. Hasil sampingan asam amino ini bertambah, menyebabkan berbagai gejala. Pada beberapa negara bagian, kekacauan diketahui dengan skrining tes pada bayi baru lahir.

2.2  Pencegahan dan Pengobatan Penyakit Melalui Penerapan Aspek Biokimia

     Gangguan – gangguan  yang telah dijelaskan di atas dapat dicegah atau diobati dengan cara:

a. Kelainan Metabolisme Karbohidrat

1).   Glikogenosis

       Penderita glikogenosis dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan yang kaya akan karbohidrat, sebiknya beberapa kali dalam sehari dengan porsi kecil tapi sering (PKTS). Pada anak yang masih kecil dengan glikogenosis dapat diberikan tepung jagung yang tidak dimasak selama 6-4 jam sehari , atau larutan kh yang diberikan secara NGT melalui selang yang mengarah kelambungnya.

2).   Intoleransi Fruktosa Herediter

       Pencegahan dan pengobatan untuk penyakit ini dapat dilakukan dengan menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter.

3).    Diabetes mellitus

       Pencegahan terhadap penyakit diabetes melitus ini dapat dilakukan dengan cara mendapatkan banyak serat dalam makanan, makanlah kacang-kacangan dan biji-bijian, perbanyak minum produk susu berlemak, kurangi lemak hewani, kurangi konsumsi gula dan lainnya. Penderita diabetes melitus dapat diobati dengan cara menjalani pengobatan therapi insulin (Lantus/Levemir, Humalog, Novolog atau Apidra) yang berkesinambungan dan pengontrolan nilai kadar gula dalam darah dengan mengurangi berat badan, diet, dan berolahraga. Jika hal ini tidak mencapai hasil yang diharapkan, maka pemberian obat tablet akan diperlukan. Bahkan pemberian suntikan insulin turut diperlukan bila tablet tidak mengatasi pengontrolan kadar gula darah.

4).   Galaktosemia

Penderita galaktosemia dilarang mengkonsumsi bahan makanan yang mengandung galaktosa, seperti susu yang kaya akan galaktosa dan dilarang mengkonsumsi galaktosa dari karbohidrat seumur hidupnya. Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan.
Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak.

5).   Fruktosuria

       Pada penderita Fruktosuria ini tidak perlu dilakukan pengobatan secara khusus.

6).   Pentosuria           

       Seperti halnya penderita Fruktosuria, penderita Pentosuria juga tidak memerlukan pengobatan secara khusus.

7).   Mucopolysaccaradosis

Penderita Mucopolysaccaradosis memerlukan terapi penggantian enzim telah terbukti berguna dalam mengurangi non-neurologis gejala dan rasa sakit. Transplantasi sumsum tulang (BMT) dan transplantasi darah tali pusar (UCBT) dapat digunakan sebagai pengobatan untuk MPS.

8).   Intoleransi Pada Laktosa

Penanganannya adalah menghindari makanan yang mengandung laktosa.

9).   Kekurangan Isomaltase-Sukrosa

Penanganannya dilakukan dengan menghindari sukrosa.

b.  Kelainan Metabolisme Lemak

1).   Penyakit Gaucher

       Penyakit ini dapat diobati dengan terapi sulih enzim.  Biayanya sangat tinggi, dimana enzim diberikan secara intravena, biasanya 2 kali/minggu.  Terapi ini sangat efektif pada penderita yang tidak memiliki komplikasi sistem saraf.  Untuk mengatasi anemia bisa dilakukan transfusi darah. Pengangkatan limpa melalui pembedahan dilakukan untuk:

-    mengobati anemia

-    mengobati jumlah sel darah putih yang rendah

-    mengobati jumlah trombosit yang rendah

-    mengurangi rasa tidak nyaman akibat limpa yang membesar.

2).   Penyakit Tay-Sachs

       Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit ini. Tetapi penyakit ini bisa dicegah dengan melakukan pemeriksaan terhadap pasangan suami istri yang orang Yahudi Ashkenazi atau masyarakat Perancis Kanada atau Cajun yang dilahirkan atau mempunyai riwayat penyakit ini dalam keluarganya karena kebanyakan orang Yahudi Ashkenazi atau masyarakat Perancis Kanada atau Cajun yang paling banyak ditemukan menderita penyakit ini. Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit ini.

3).   Penyakit Niemann-Pick

       Penyakit Niemann-Pick tidak dapat diobati, dan anak-anak yang menderita penyakit ini cenderung meninggal karena infeksi atau kelainan fungsi sistem saraf pusat yang progresif.

4).   Penyakit Fabry

       Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau bahkan diobati. secara langsung, tetapi peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana kekurangan enzim digantikan dengan transfusi. Pengobatan terdiri dari penggunaan analgesik untuk menghilangkan rasa sakit adan demam.

5).   Gangguan Oksidasi Lemak

Beberapa negara menskrining bayi yang baru lahir untuk kekurangan MCAD dengan tes darah. Pengobatan darurat adalah dengan infus glukosa. Untuk pengobatan jangka panjang, anak harus seringkali makan, jangan pernah melewatkan makan dan mengkonsumsi makan tinggi karbohidrat dan rendah lemak. Tambahan asam amino comitine kemungkinan sangat membantu. Hasil jangka panjang biasanya baik.

6).   Obesitas

       Obesitas dapat dicegah dengan cara mengatur pola makan, berolahraga rutin dan hindari alkohol. Langkah awal dalam mengobati obesitas adalah menaksir lemak tubuh penderita dan risiko kesehatannya dengan cara menghitung BMI. Selanjutnya, jenis dan beratnya latihan, serta jumlah pembatasan kalori pada setiap penderita berbeda-beda dan obat yang diberikan disesuaikan dengan keadaan penderita dan yang terakhir adalah memilih program penurunan berat badan yang aman dan berhasil.

c. Kelainan Metabolisme Asam Amino

1).   Fenilketonuria

Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang kaya protein. Jumlah yang aman fenilalanin berbeda untuk setiap orang. Dokter akan menentukan jumlah yang aman melalui diet teratur meninjau catatan, grafik pertumbuhan dan kadar fenilalanin. Tes darah sering dapat membantu memantau jumalh fenilalanin.

2).   Penyakit Air Kencing Maple

       Bayi dengan penyakit hebat diobati dengan dialisis. Beberapa anak dengan penyakit ringan dapat diberikan injeksi vitamin B1 (thiamin). Sesudah penyakit dapat dikontrol, anak selalu harus memakan makanan buatan yang rendah asam amino khusus yang dipengaruhi olehi enzim yang hilang.

3).   Homocystinuria

       Pada sedikit negara bagian, anak diskrining untuk homocystinuria pada wktu lahir dengan pemeriksaan darah. Diagnosa diperkuat oleh pemeriksaan mengukur fungsi enzim di sel hati atau kulit.
Beberapa anak dengan homocystinuria membaik sewaktu diberikan vitamin B6 (pyridoxine) atau vitamin B12 (cobalamin).

4).   Tyrosinemia

       Untuk penderita Tyrosinemia pada bayi yang baru lahir dapat diberikan vitamin C. Selain itu pengobatan dapat juga dilakukan dengan cara pengaturan diet dan transplantasi hati.

2.3 Contoh Produk Penerapan Biokimia

Pada dasarnya penerapan biokimia banyak dipergunakan sehari dan dalam berbagai bidang, mulai dari genetika hingga biologi molekular dan dari pertanian hingga kedokteran. Adapun contoh-contoh produk penerapan biokimia, yaitu:

1.      Susu beruang     

       Susu beruang merupakan contoh produk penerapan biokimia. Susu beruang menagndung kalori lengkap, mengandung banyak protein, vitamin dan lemak sehingga baik untuk pertumbuhan dan menjaga kesehatan. Susu berunag sebenarnya bukan diperah dari susu beruang, melainkan susu sapi yang disterilkan. Susu beruang dapat menyembuhkan alergi kulit. Selain itu, susu beruang juga dapat menyembuhkan plek pada paru dan dapat juga mengatasi pusing karena anemia. Susu beruang terkadang menjadi alternatif yang dapat dikonsumsi oleh orang dewasa atau anak-anak yang telah bertambah usia dismaping air susu ibu yang hanya dapat dikonsumsi oleh bayi.

2.      Kecap

Kecap merupakan makanan fermentasi dengan bahan baku kedelai. Mikroorganisme yang berperan dalam pembuatan kecap adalah Aspergillus wentii.

3.      Keju

Mikroorganisme yang digunakan untuk membuat keju adalah kelompok bakteri asam laktat yang berfungsi memfermentasi laktosa dalam susu menjadi asam laktat. Bakteri asam laktat yang biasa digunakan adalah Lactobacillus bulgaricus, Lactobacillus lactis, dan Streptococcus. Proses pembuatan keju diawali dengan memanaskan susu sampai suhunya mencapai 90^oC, kemudian didinginkan sampai suhunya menjadi 30^oC. Selanjutnya keju diinokulasi dengan bakteri asam laktat. Aktivitas bakteri asam laktat mengakibatkan turunnya pH dan susu yang terpisah menjadi dadih padat dan cairan whey. Proses pemisahan susu menjadi dadih padat dan cairan whey disebut pendadihan. Kemudian enzim renin dari lambung sapi muda (sekarang diganti dengan enzim buatan yaitu kimosin) ditambahkan untuk menggumpalkan dadih. Dadih yang terbentuk dipanaskan 32^o – 42^oC sambil ditambah garam. Dadih kemudian ditekan untuk membuang air dan disimpan supaya matang. Penyimpanan bertujuan juga supaya mikroorganisme dan enzim bekerja yang menghasilkan cita rasa keju. Makin lama disimpan, makin tinggi derajat keasamannya dan makin tajam cita rasanya.

4.      Yoghurt.

 Pembuatan yoghurt diawali dengan pasteurisasi susu, kemudian sebagian besar lemak dibuang. Mikroorganisme yang digunakan adalah bakteri asam laktat, yaitu Lactobacillus bulgaricus dan Streptococcus camemberti. Kedua  bakteri tersebut ditambahkan pada susu dengan jumlah yang sama, kemudian disimpan pada suhu 95oC selama 5 jam. Penyimpanan ini menyebabkan terjadinya aktivitas bakteri sehingga mengakibatkan turunnya pH menjadi 4,0. Kemudian susu didinginkan dan yoghurt siap untuk dikonsumsi. Apabila diinginkan yoghurt dengan rasa buah-buahan maka dapat ditambahkan cita rasa buah.

BAB III

PENUTUP

3.1    Kesimpulan

1.      Biokimia adalah ilmu yang mempelajari proses kimia dalam organisme hidup

2.      Metabolisme berasal dari kata metabole (Yunani) yang berarti berubah. Metabolisme adalah suatu proses dalam tubuh manusia untuk menjaga keseimbangan antara energi (kalori) dengan komponen-komponen pembentuknya.

3.      Gangguan – gangguan pada metabolisme :

a.       Kelainan metabolisme karbohidrat : glikogenosis, Intoleransi Fruktosa Herediter, Diabetes Melitus, Galaktosemia, Fruktosuria, dan  Pentosuria

b.      Kelainan metabolisme lemak : Penyakit Gaucher, Penyakit Tay – Sachs, Penyakit Niemann – Pick, Penyakit Fabry, Gangguan oksidasi lemak, dan Obesitas

c.       Kelainan metabolisme asam amino: Fenilketonuria, Penyakit air kencing Maple, Homocystinuria, dan Tyrosinemia.

4.      Dari penyakit – penyakit yang sudah dipaparkan di atas yang merupakan   akibat dari kelainan metabolisme, ditemukan berbagai pencegahan dan pengobatan yang melalui penerapan aspek Biokimia, salah satu contohnya adalah pada penyakit Gaucher, pengobatan ini dilakukan dengan terapi sulih enzim. Biayanya sangat tinggi, dimana enzim diberikan secara intravena, biasanya 2 kali/minggu.  Terapi ini sangat efektif pada penderita yang tidak memiliki komplikasi sistem saraf.  Akan tetapi ada juga yang tidak bisa disembuhkan, contohnya seperti Penyakit Niemann – Pick.

5.       Pada dasarnya penerapan biokimia banyak dipergunakan sehari dan dalam berbagai bidang, mulai dari genetika hingga biologi molekular dan dari pertanian hingga kedokteran. Adapun contoh-contoh produk penerapan biokimia, yaitu : Susu beruang, Kecap, Keju, dan Yoghurt.

3.2    Saran

Dengan adanya biokimia,  setidaknya kita menerapkan dalam kehidupan sehari – hari dengan salah satunya adalah menjaga pola hidup yang sehat. Agar dampak terburuk, dapat kita cegah

DAFTAR PUSTAKA

http://ahligiza.blogspot.com/2010/04/kelainan-bawaan-metabolisme-karbohidrat.html

http://factsandhealth.blogspot.com/2011/06/7-jenis-gangguan-metabolisme-yang.html

http://ludikedokteran-asli-indramayu.blogspot.com/2010/06/kelainan-metabolisme.html

http://medicastore.com/penyakit/3313/Metabolisme_Asam_Amino.html

http://www.anneahira.com/susu-beruang.htm

http://kamusq.blogspot.com/2012/05/proses-metabolisme-organisme-pengertian.html